同源重组修复缺陷(HRR基因+HRDscore)检测(组织)
临床应用
检测同源重组缺陷相关28个HRR基因(含BRCA1/2)外显子突变情况并利用6M的SNP骨架位点分析杂合性缺失(LOH)、端粒等位基因不平衡(TAI)和大片段迁移(LST)计算HRDscore，综合评价PARP抑制剂疗效，用于乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等癌种治疗
样本类型
(四选一)：；石蜡切片；石蜡包埋组织(玻片)；新鲜组织；穿刺活检组织；全血
检测方法
NGS
报告周期
10个工作日
价格
9000元
适用人群
谁需要做这个检测？
- 被诊断为卵巢癌、乳腺癌或前列腺癌，希望了解靶向治疗选项的您。
- 正在考虑使用PARP抑制剂类药物，想明确自身是否适合的您。
- 已完成初步治疗，需要评估后续治疗方案选择的您。
- 在潍坊的医疗机构就诊，主治医生建议进行相关基因评估的您。
- 希望更全面地了解自身状况，为个性化治疗提供参考信息的您。
这个检测能查出什么？
可以把我们的遗传信息想象成一本精密的生命说明书。这项检测就像是仔细检查这本说明书里“同源重组修复”这一关键章节的完整性。主要做两件事：第一，检查28个相关基因（包括最重要的BRCA1和BRCA2）是否存在书写错误（即突变）。第二，分析细胞内部更大范围的染色体结构是否稳定，计算出一个综合的HRD得分。它能发现遗传信息中可能影响特定药物疗效的线索，为用药选择提供重要参考。需要了解的是，它主要针对特定的靶向药物（PARP抑制剂）疗效进行评估，并不能预测所有药物的效果，也无法替代常规的病理诊断。
检测过程麻烦吗？
这项检测的便利性很高。您无需空腹，采样方式很灵活，通常使用您在医院进行诊断时留下的石蜡切片、石蜡组织块或穿刺活检组织样本。如果这些样本暂时无法获取，也可以考虑采集新鲜组织或全血样本。由专业人员操作，过程很快，如果您选择邮寄已准备好的样本，操作就更简单了。您可以在潍坊的合作服务机构完成采样，或者通过邮寄样本的方式进行，具体可以与您的咨询顾问沟通最适合您的方案。使用已有组织样本通常无需额外感受，非常方便。
结果准确吗？安全吗？
本检测采用高通量测序技术，并对计算HRD得分的位点进行了精心筛选，力求结果的准确性。检测过程在专业的实验室环境中进行，严格遵循操作规范，保障样本和信息安全。基因信息是复杂的，检测结果是由专业生物信息分析师解读并生成报告，为您提供清晰的参考。如果检测发现特定基因变化，这为治疗提供了有价值的信息；如果未发现，也并不意味着没有其他治疗选择。任何治疗方案的决定，都建议您与您的主治医生结合所有检查结果进行综合判断。
检测流程
咨询预约
确定检测方案
样本采集
到场或邮寄
实验室检测
专业分析
报告出具
专业解读
常见问题
注意事项
- 检测为自费项目，不支持医保报销，价格为9000元。
- 请提前确认您在医院是否有可用的合格组织样本。
- 如果邮寄样本，请确保包装符合要求，以防运输损坏。
- 报告出具时间约为10个工作日，特殊情况可能略有延迟。
- 检测结果仅为专业参考，制定具体方案请务必咨询您的主治医生。
- 请妥善保管您的检测报告，这是重要的健康信息资料。
- 检测前请仔细阅读并签署知情同意书，确保您了解检测内容。
用户评价 (8条，均分4.5)
我是甲状腺结节穿刺后做的，想评估风险。对比了几家，这家把HRR基因和基因组瘢痕分析打包在一起，算总账反而比分开做便宜。报告周期也准点，没延误。对于精打细算的人来说，这种打包价很实在。
机构回复
谢谢您的认可！我们通过技术创新优化检测组合与成本，旨在为用户提供更高效、更具性价比的一站式解决方案。
妈妈是子宫内膜癌，参与临床试验前必须做这个检测。你们和试验方有合作流程，我们不用操心报告传递和验证，省了很多事。检测效率很高，没耽误入组时间。现在妈妈已经用上试验新药了，情况稳定。
机构回复
很高兴我们的检测服务能顺利衔接临床试验入组流程，为患者争取宝贵的治疗机会。与各类临床研究机构紧密协作，助力新药研发和患者获益，是我们的荣幸和责任。祝治疗顺利！
检测过程和服务都挺好，保密性也做了很多工作。就是感觉整个套餐价格偏贵，而且项目是固定的。像我已经做过一些基因检测，其实只想重点测HRDscore，但好像不能拆开做。如果能提供更灵活的组合选择，可能性价比会更高。
机构回复
感谢您的建议。目前套餐设计是基于临床指南对于同源重组修复缺陷评估的完整性考量。我们已记录您的需求，未来在产品规划中会研究模块化组合的可能性，以更好地满足不同客户的需求。
术后复查时医生建议做，看看复发风险和用药可能。整个流程很规范，从样本寄送到报告生成都有跟踪。解读时，老师特意强调了HRDscore的动态变化意义，建议了复查的时间点，考虑非常长远。
机构回复
您理解得非常到位。HRD状态可能随治疗变化，动态监测确实有其临床价值。感谢您对我们长远考量的认同，我们愿持续为您的长期健康管理提供支持。
产品和服务都很好，但价格确实是考虑因素之一。如果未来能根据检测的基因数目有更多梯度选择，或者有团购优惠，对我们长期管理的患者来说会更友好。
机构回复
非常感谢您的中肯建议。我们正在研究更具灵活性的产品组合方案，并会不定期推出面向老用户的关怀活动，敬请关注我们的官方信息。
我妈妈是卵巢癌患者，医生推荐做这个HRR检测。从送检到拿到报告只用了8个工作日，比预想的快多了！报告里不仅有基因列表，还有HRD分数，主治医生看到后说这对判断是否能用靶向药很有帮助。我们赶上了用药窗口期，真的很及时。
机构回复
感谢您的认可！我们深知对于肿瘤患者而言，时间是关键。实验室一直优化流程，确保在保证精准的前提下尽快交付报告。祝阿姨治疗顺利！
爸爸是胃癌晚期，想看看有没有新的治疗机会。从咨询到寄送样本，全程都有人跟进，每一步都会发消息通知，不用我们反复去问。虽然最后结果可能不太理想，但这个过程的服务让我们家属感到被支持，不是孤军奋战。
机构回复
感谢您选择我们。在关键时刻，我们希望能通过细致、透明的流程服务，为患者家庭分担一些压力。我们会继续努力，为更多家庭提供有价值的检测信息和温暖的支持。
帮我爸做的检测，他不太会用智能手机。我本来担心线上操作会很麻烦，结果发现‘家属代办’功能很完善，所有步骤我都可以用自己的手机帮他完成，只需要最后让他签个字就行，对年轻家属来说太友好了。
机构回复
感谢您的细心反馈！‘家属代办’模式正是为了服务像您这样需要协助长辈的用户。能为您提供便利，我们深感欣慰。祝老人家安康！
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